q日Q因频发昏迷的大伙子小许，在我院医生的l心(j)诊断下，发现他竟然?zhn)上的是“成人瓜氨酸血症”。这是一U发病率仅ؓ(f)十万分之一的基因病?/p>
从蛛丝马q中发现|见?/strong>
据?zhn)Q?0岁不到的许q?0q来反复出现昏迷Q去?jin)多家医院也没搞清是什么病。最q小许因为治疗乙肝来到我院，接诊的肝一U主d师张雪珍在ؓ(f)许诊疗的过E中Q发C(jin)一个非常特D的情况Q小伙子的乙肝病情ƈ不严重，而一些精神l异常的表现却相当突出。随后，张雪珍ؓ(f)许q行肝穿刺，q分别采集?zhn)者、?zhn)者父亲和母亲的血标本q行基因(g)。结果显C，许本hSLC25A13基因3处序列异常，父亲和母亲分别是外显?3和外昑֭9发现改变Q从而证实了(jin)许(zhn)的是成qh瓜}酸血症Ⅱ型?/p>
Ҏ(gu)被误认ؓ(f)_病的基因?/strong>
我院首席专家何金U教授介l， 基因SLC25A1'的突变是引致瓜}酸血症II型的d。该病症主要在日本发玎ͼ在东亚及(qing)中东{地Z有这个病症的报告。约?00,000?30,000的h口中׃(x)?人?zhn)上。病徵一般会(x)在成q时出现Q主要是影响经pȝ。特徵包括有_错ؕ、异常的行径(如带有R略性、过敏及(qing)q动)、癫痫及(qing)昏迷。这些R状是可以致命的，也可以因某些药物、感染或喝酒所引发?/p>
医院动?/span>
